Bien plus que de simples lunettes de soleil : découvrez Lily

Si vous rencontriez Lily, l'une des premières choses que vous remarqueriez, ce sont ses lunettes de soleil. 

Elle les porte les jours ensoleillés, les jours nuageux, lors des sorties au parc, en vacances, pendant les promenades avec sa famille, et parfois dans des situations où l'on pourrait se demander pourquoi elle en a besoin. Pour Lily, elles font tout simplement partie de la préparation de sa journée. Mais derrière ces petites lunettes de soleil se cache une histoire bien plus grande. 

Lily a 19 mois et vit avec une maladie génétique ultra-rare appelée syndrome de dysfonctionnement multisystémique des muscles lisses (MSMDS), causé par une mutation du gène ACTA2.

Le MSMDS affecte les muscles lisses dans tout le corps. Les muscles lisses jouent un rôle important dans de nombreux systèmes dont nous dépendons sans même y penser, notamment le cœur, les vaisseaux sanguins, les poumons, les yeux, les intestins et la vessie. 

Pour Lily, son parcours a commencé très tôt dans la vie. 

À seulement deux semaines, un souffle au cœur a été détecté. À quatre mois, elle avait déjà subi une opération à cœur ouvert vitale pour réparer un large canal artériel persistant (CAP).

Finalement, des tests génétiques ont apporté une réponse à la famille de Lily : elle présentait une mutation du gène ACTA2, à l'origine du MSMDS. 

C'était un diagnostic que les médecins n'avaient jamais entendu auparavant. 

Malgré tout ce qu'elle a traversé, Lily est une petite fille joyeuse et déterminée qui adore explorer, 
jouer et occuper intensément tout son entourage. Et l'un des signes les plus visibles de sa pathologie se trouve dans ses magnifiques yeux. 

Pourquoi Lily porte-t-elle des lunettes de soleil ?

Lily est née avec une mydriase congénitale, ce qui signifie que ses pupilles sont en permanence dilatées. Elle a également un iris partiellement développé.

En temps normal, l'iris aide à contrôler la quantité de lumière entrant dans l'œil en modifiant la taille de la pupille. Comme les pupilles de Lily restent dilatées, une plus grande quantité de lumière peut pénétrer dans ses yeux, ce qui la rend particulièrement sensible à la lumière vive.

Cela signifie que les lunettes de soleil ne sont pas simplement un accessoire mignon pour Lily, elles l'aident à rendre le monde qui l'entoure plus confortable. 

Sa famille a rapidement réalisé que les lunettes de soleil allaient faire partie de son quotidien.

Et c'est là que Babiators est entré en jeu. 

Quiconque a déjà essayé de persuader un tout-petit de garder quoi que ce soit sur son visage comprendra le défi ! 

Lily a besoin de lunettes de soleil régulièrement, il était donc vraiment important d'en trouver une paire qu'elle soit heureuse et confortable de porter.

Ses Babiators font désormais partie de sa routine quotidienne. Elles sont légères et confortables sur son petit visage, et leurs montures flexibles sont idéales pour une petite fille très active qui ne traite certainement pas ses lunettes de soleil avec délicatesse !

Plus important encore, Lily est heureuse de les porter.

En fait, elle s'est tellement habituée à ses lunettes de soleil qu'elles font tout simplement partie de son identité. On lui met ses chaussures, on prend ce dont elle a besoin pour la journée... et on n'oublie surtout pas les Babiators de Lily.

Pour sa famille, voir Lily courir joyeusement avec ses lunettes de soleil est un rappel charmant qu'un accessoire devenu nécessaire à cause de sa pathologie peut aussi être quelque chose qu'elle adore porter. 

Et oui, elle a aussi un look plutôt stylé avec. 

Transformer le diagnostic de Lily en quelque chose de plus grand 

Lorsque Lily a été diagnostiquée, ses parents ont été confrontés à une maladie dont ils n'avaient jamais entendu parler et à un avenir rempli d'incertitudes.

Il n'existait aucun protocole de traitement simple, très peu de sensibilisation et une communauté incroyablement restreinte de familles à travers le monde qui comprenaient ce qu'un diagnostic de MSMDS signifiait.

C'est pourquoi la famille de Lily a décidé d'agir. 

Ils ont fondé ACTA2 Alliance UK, une organisation caritative enregistrée au Royaume-Uni, dédiée à soutenir les personnes touchées par les pathologies liées au gène ACTA2, à sensibiliser le public et à contribuer au financement de la recherche nécessaire pour créer de meilleurs traitements à l'avenir. 

L'association travaille avec des chercheurs et des cliniciens au Royaume-Uni et à l'international, avec l'espoir de changer ce qu'un diagnostic ACTA2 pourrait signifier pour la prochaine génération d'enfants. 

Pour la famille de Lily, l'objectif est simple : un avenir où les familles obtiennent des réponses plus rapidement, où les médecins savent ce qu'ils doivent rechercher, où les personnes vivant avec des pathologies liées à l'ACTA2 reçoivent les soins spécialisés dont elles ont besoin, et où des traitements sont disponibles plutôt que de simplement surveiller l'évolution de la maladie. 

Une petite paire de lunettes de soleil avec une histoire bien plus grande 

Quand quelqu'un voit Lily avec ses Babiators, il voit peut-être simplement une adorable petite fille avec des lunettes de soleil. 

Sa famille, elle, voit bien plus que cela. 

Ils voient une petite fille qui a déjà subi une opération à cœur ouvert. Une petite fille qui grandit avec une pathologie extraordinairement rare. Une petite fille qui continue de sourire, d'explorer et de vivre sa vie de tout-petit malgré tout ce qui se joue en coulisses. 

Et ils y voient une opportunité d'engager la conversation. 

Parce que chaque personne qui demande « Pourquoi Lily porte-t-elle des lunettes de soleil ? » est une personne de plus qui peut en apprendre sur le MSMDS. 

Une personne de plus qui connaît désormais le nom ACTA2. 

Et une personne de plus qui peut aider à sortir cette maladie ultra-rare de l'ombre. 

Si vous souhaitez en savoir plus sur l'histoire de Lily, sur les pathologies liées à l'ACTA2 ou soutenir la recherche de futurs traitements, veuillez consulter le site www.acta2alliance.co.uk.