Más que solo lentes de sol: conoce a Lily
Si conocieras a Lily, una de las primeras cosas que notarías son sus gafas de sol.
Las usa en días soleados, días nublados, viajes al parque, vacaciones, paseos con su familia y, a veces, cuando podrías preguntarte por qué necesita gafas de sol en absoluto. Para Lily, simplemente son parte de prepararse para el día. Pero detrás de esas pequeñas gafas de sol hay una historia mucho más grande.
Lily tiene 19 meses de edad y vive con una enfermedad genética ultrarrara llamada Síndrome de Disfunción del Músculo Liso Multisistémico (MSMDS, por sus siglas en inglés), causado por una alteración en el gen ACTA2.
El MSMDS afecta al músculo liso en todo el cuerpo. El músculo liso desempeña un papel importante en muchos de los sistemas de los que dependemos sin siquiera pensarlo, incluidos el corazón y los vasos sanguíneos, los pulmones, los ojos, el intestino y la vejiga.
Para Lily, su viaje comenzó muy temprano en la vida.
Con solo dos semanas de nacida, se le detectó un soplo cardíaco. A los cuatro meses, se había sometido a una cirugía a corazón abierto que le salvó la vida para reparar un conducto arterioso persistente (CAP) de gran tamaño.
Finalmente, las pruebas genéticas le dieron una respuesta a la familia de Lily: tenía una alteración en su gen ACTA2, que causaba el MSMDS.
Fue un diagnóstico del que los médicos nunca habían oído hablar.
A pesar de todo lo que ha enfrentado, Lily es una niña feliz y decidida a la que le encanta explorar,
jugar y mantener a todos a su alrededor muy ocupados. Y una de las señales más visibles de su enfermedad está en sus hermosos ojos.
¿Por qué usa Lily gafas de sol?
Lily nació con midriasis congénita, lo que significa que sus pupilas están permanentemente dilatadas. También tiene un iris parcialmente desarrollado.
Normalmente, el iris ayudaría a controlar la cantidad de luz que entra en el ojo cambiando el tamaño de la pupila. Debido a que las pupilas de Lily permanecen grandes, puede entrar más luz en sus ojos, lo que la hace particularmente sensible a la luz brillante.
Eso significa que las gafas de sol no son simplemente un accesorio lindo para Lily; ayudan a que el mundo que la rodea sea más cómodo.
Su familia se dio cuenta rápidamente de que las gafas de sol se convertirían en parte de la vida cotidiana.
Y ahí fue donde entraron las Babiators.
¡Cualquiera que haya intentado convencer a un niño pequeño de mantener cualquier cosa en su cara entenderá el desafío!
Lily necesita gafas de sol regularmente, así que encontrar un par con el que estuviera feliz y cómoda fue realmente importante.
Sus Babiators se han convertido en parte de su rutina diaria. Son ligeras y cómodas para su carita, y las monturas flexibles son ideales para una niña pequeña muy activa que ciertamente no trata sus gafas de sol con delicadeza.
Lo más importante es que Lily está feliz usándolas.
De hecho, se ha acostumbrado tanto a sus gafas de sol que simplemente son parte de quién es ella. Ponle sus zapatos, toma lo que necesites para el día... y no olvides las Babiators de Lily.
Para su familia, ver a Lily corriendo feliz con sus gafas de sol es un hermoso recordatorio de que algo que ella necesita debido a su condición también puede ser algo que realmente le encanta usar.
Y sí, también se ve bastante genial con ellas.
Convertir el diagnóstico de Lily en algo más grande
Cuando Lily fue diagnosticada, sus padres se enfrentaron a una enfermedad de la que nunca habían oído hablar y a un futuro lleno de incertidumbre.
No había un camino de tratamiento sencillo, muy poca conciencia y una comunidad increíblemente pequeña de familias en todo el mundo que entendían lo que significaba un diagnóstico de MSMDS.
Así que la familia de Lily decidió hacer algo al respecto.
Fundaron la ACTA2 Alliance UK, una organización benéfica registrada en el Reino Unido dedicada a apoyar a las personas afectadas por enfermedades relacionadas con el ACTA2, a crear conciencia y a ayudar a financiar la investigación necesaria para crear mejores tratamientos para el futuro.
La organización benéfica trabaja con investigadores y clínicos en el Reino Unido e internacionalmente, con la esperanza de cambiar lo que un diagnóstico de ACTA2 podría significar para la próxima generación de niños.
Para la familia de Lily, el objetivo es simple: un futuro en el que las familias reciban respuestas antes, donde los médicos sepan qué buscar, donde las personas que viven con condiciones relacionadas con el ACTA2 reciban la atención especializada que necesitan y donde existan tratamientos disponibles en lugar de simplemente monitorear la enfermedad a medida que progresa.
Un pequeño par de gafas de sol con una historia mucho más grande
Cuando alguien ve a Lily con sus Babiators, podría ver simplemente a una niña pequeña muy linda con unas gafas de sol.
Su familia ve algo más también.
Ven a una niña pequeña que ya ha pasado por una cirugía a corazón abierto. Una niña pequeña que crece con una enfermedad extraordinariamente rara. Una niña pequeña que sigue sonriendo, explorando y lidiando con ser una niña pequeña a pesar de todo lo que sucede detrás de escena.
Y ven una oportunidad para iniciar una conversación.
Porque cada persona que pregunta: "¿Por qué Lily usa gafas de sol?" es otra persona que puede aprender sobre el MSMDS.
Otra persona que ahora conoce el nombre ACTA2.
Y otra persona que puede ayudar a sacar una condición ultrarrara de las sombras.
Si deseas obtener más información sobre la historia de Lily, las enfermedades relacionadas con el ACTA2 o apoyar la investigación de futuros tratamientos, visita www.acta2alliance.co.uk.
